Moje geny – plánované těhotenství

Co je test MOJE GENY?

Test nabízí vyšetření NEJČASTĚJŠÍCH mutací v pěti genech. Jedná se o čtyři autozomálně – recesivně dědičné nemoci (cystickou fibrózu, spinální muskulární atrofii, nejčastější typ vrozené hluchoty a fenylketonurii) a jednu nemoc X – recesivně dědičnou (syndrom lomivého – fragilního X chromozomu, FRAXA). 

Genetická analýza udělala v posledních desetiletích výrazný pokrok a dnes již dokáže poměrně přesně určit predispozice k nejrůznějším onemocněním. RBP klade v rámci zdravotních programů dlouhodobě důraz na prevenci a nově tak přispívá svým klientům (od 18 do 49 let věku) na genetické vyšetření Moje geny – plánované těhotenství, které napomáhá k odhalení dědičných nemocí, již před plánovaným těhotenstvím, částkou až 4000 Kč.  Bližší informace na stránce: Ženy od 19 do 59 let | RBP zdravotní pojišťovna (rbp213.cz) anebo  Muži od 19 do 59 let | RBP zdravotní pojišťovna (rbp213.cz)    Podobně i Česká průmyslová zdravotní pojišťovna 205 (ČPZP) poskytuje svým klientům příspěvek ve výši až 4000 Kč. Podrobnější informace programu BabyGen pro vyšetření můžů najdete na   https://www.cpzp.cz/preventivni-program/77   a programu BabyGen pro vyšetření žen na  https://www.cpzp.cz/preventivni-program/77

 
Pro koho je test MOJE GENY vhodný?

Pro VŠECHNY partnery před plánováním těhotenství, především pokud se u nich jedná o:  

Neplodnost Opakované spontánní potraty nebo neúspěchy IVF Nejasná zátěž dědičnými onemocněními v rodině Příbuzenské sňatky Pro adoptované

Jak test MOJE GENY probíhá?

• Po objednání testu Moje Geny z e-shopu euclekarna.cz obdržíte poukaz na vyšetření, kde bude uveden unikátní kód.
•  Unikátní kód uchovejte a doplňte do zaslaného odpovědního formuláře. 
• Po objednání produktu Moje geny obdržíte do 5 pracovních dnů balíček s odběrovou sadou, kterou Vám zašlou EUC Laboratoře CGB. V balíčku najdete odběrovou sadu pro samoodběr s návodem na provedení stěru, informovaný souhlas a odpovědní obálku.
• Informace o stavu zásilky dostanete na mojegeny@euclaboratore.cz
• Dostal jsem test – co mám udělat
• Doma si pomocí sady a návodu odeberete vzorek z vnitřní strany tváře
• Doplňte zaslaný unikátní kód
• Vyplňte informovaný souhlas
• Vzorek a informovaný souhlas vložte do přiložené odpovědní obálky.
• Obálku zalepte a zašlete doporučeně zpět do EUCLaboratoře CGB.
• Do měsíce obdržíte výsledky zabezpečené heslem na e-mail uvedený v informovaném souhlasu. Heslo obdržíte na telefonním čísle uvedeném v informovaném souhlasu. Současně s výsledky obdržíte informaci ohledně možnosti genetické konzultace.

Informace o stavu zaslaného testu Moje geny dostanete na: mojegeny@euclaboratore.cz 724 044 271 v pracovní dny od 8:00 do 14:00

Proč je test MOJE GENY důležitý?

Jedná se o UNIKÁTNÍ KOMBINACI závažných autozomálně dědičných onemocnění s ČASTÝM VÝSKYTEM v naší populaci, která mohou být přenášena na potomky.  Při autozomálně – recesivní dědičnosti je riziko 25% vzniku nemoci pro každé těhotenství (bez ohledu na pohlaví plodu, dítěte), pokud jsou oba rodiče přenašeči jedné mutace. (Toto přenašečství se u nich nijak neprojevuje, jsou zdraví.)

 

Jak mohou být moje děti postiženy?

• Nejčastější autozomálně – recesivně dědičné nemoci v naší populaci jsou cystická fibróza a spinální muskulární atrofie. Cystická fibróza je závažné onemocnění hlavně dýchacích cest a slinivky. U spinální muskulární atrofie dochází k odumírání buněk v míše, které jsou zodpovědné za pohyb, takže dítě s touto nemocí postupně ztrácí schopnost se pohybovat.
• Dalšími častějšími autozomálně – recesivními nemocemi je vrozená hluchota a fenylketonurie (metabolická porucha při zpracování fenylalaninu, která vyžaduje trvalou přísnou dietu bez této látky, jinak je pacient duševně opožděný).
• Při X – recesivní dědičnosti mají ženy (zdravé přenašečky) riziko 50% plné formy nemoci pro své syny. Takto dědičný syndrom lomivého – fragilního X chromozomu se projevuje duševním opožděním a dalšími vývojovými potížemi. Jedná se o nejčastější příčinu duševního opoždění u chlapců.

Jaká je pravděpodobnost, že jsem přenašečem zmíněného onemocnění?

Frekvence přenašečů:

• Cystická fibróza                             1/ 25
• Syndrom fragilního X                     1/150
• Spinální muskulární atrofie            1/40
• Fenylketonurie                               1/100
• Vrozená hluchota GJB2                 1/30

Jaké mohou být výsledky testu MOJE GENY?

Test Moje geny zcela vyloučí nebo potvrdí přítomnost klíčové nejfrekventovanější mutace. Nevyloučí ale přenašečství všech mutací zkoumaných genů a tak výsledkem je zbytkové riziko přenašečství. To je ale většinou tak malé, že nemá klinický význam a nevyžaduje opatření.

Výsledky testování recesivních mutací je dle rizika pro potomky možno zařadit do tří kategorií:

1. U obou partnerů nebyla prokázána žádná mutace: riziko postižení jejich potomka testovanými chorobami je velmi významně sníženo.
2. Bylo prokázáno nosičství mutace určitého genu pouze u jednoho z partnerů: zbytkové riziko postižení potomka testovanými chorobami je nízké.
3. Oba partneři jsou nosiči mutace stejného recesivního genu: riziko postižení potomka tímto onemocněním je významně zvýšeno (25 %).

Co mám dělat, pokud je výsledek testu MOJE GENY pozitivní?

Opatření navrhne lékař – klinický genetik

Možná opatření při zjištění nosičství mutací stejného genu u obou partnerů s vysokým rizikem postižení potomků:

1. Preimplantační genetická diagnostika: embrya vytvořená z vajíček a spermií partnerů v programu asistované reprodukce (IVF) jsou vyšetřena a do mateřské dělohy vloženy jen embrya bez nepříznivé kombinace mutací.
2. Prenatální vyšetření buněk plodu po přirozeném početí z odběru choriových klků (placenty, CVS) nebo plodové vody (amniocentéza, AMC).
3. Cílený průkaz dědičné choroby a dostupná léčba co nejdříve po narození.

Kdy budou výsledky testu MOJE GENY hotové?

Výsledky obdržíte do měsíce od doručení vzorku do naší laboratoře.

UPOZORNĚNÍ:

V případě uvedení nesprávných identifikačních údajů o testované osobě (odběr vzorku jiné osobě, než je uvedena v informovaném souhlasu, popřípadě (záměrné) uvedení nepravdivých identifikačních údajů v čestném prohlášení) hrozí vysoké riziko genetické dezinformace o zdravotním stavu a zdravotních rizicích celých rodin, resp. neurčitého počtu třetích osob, to vše mj. s riziky právními, ať již v občanskoprávní či trestněprávní rovině! Poskytovatel zdravotních služeb nenese odpovědnost za jakoukoliv újmu vzniklou v důsledku uvedení nesprávných identifikačních údajů týkajících se testované osoby.
Konzultace je pouze pro osoby starší 18 let. Není možné konzultovat zdravotní stav dětí a mladistvých do 18 let ani v případě zákonných zástupců těchto osob.

Dokumenty ke stažení:

• Návod k odběru bukálního vzorku
• Souhlas s genetickým laboratorním vyšetřením

Vlastní laboratorní vyšetření je prováděno společností EUC Laboratoře CGB a.s. Online konzultace s lékařem v rámci "Lékaře online" zajišťuje Canadian Medical s.r.o. Provozovatel www.euclekarna.cz EUC Klinika Praha a.s. neposkytuje uvedené zdravotní služby, pouze zprostředkovává prodej kitu na vyšetření. Všechny výše uvedené společnosti spadají do holdingu EUC a.s.